Procep može da se javi na bilo kod mestu duž kičmene moždine. Nervi i kičmena moždina ostaju nezaštićeni, bez potpore i na tom mestu se formira cista, oblika pečurke (ne kod svih oblika). Težina bolesti zavisi od tipa i mesta formiranja ciste, a simptomi mogu čak i izostati. Kod težih slučajeva razvija se paraliza mišića, gubitak kontrole sfinktera, gubitak senzibiliteta i trajna invalidnost.

Spina bifida je oboljenje gde je dobra saradnja između obolelog, porodice, zdravstvenih radnika, škole i ostalih zdravstvenih i socijalnih službi, jako važna.

Podela – tipovi spina bifide

Spina bifida može biti različitog tipa, veličine, lokalizacije, i u odnosu na to, sledi podela na:

• Spina bifida occulta
• Mielomeningokele
• Meningokele

Takođe može biti otvorena i zatvorena.

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta predstavlja najlakši i najčešći tip oboljenja. Bolest dugo ostaje neotkrivena jer ne daje jasne znake da postoji oboljenje, te se zbog toga najčešće otkriva kod odraslih, a ne u dečijem dobu. Razlog tome je to što nisu zahvaćeni nervi kičmene moždine. Deo kičme koji je zahvaćen je slabinski/lumbalni deo.

Ukoliko ipak budu zahvaćeni nervi i dođe do oštećenja korenova kičmene moždine, najčešće se javljaju problemi sa bešikom (inkontinencija) i crevima.

Simptomi kod lakšeg oblika:

• Maljavost, čuperci kose, u donjem delu kičme
• Udubljenje na koži i priraslice
• Nakupljanje masnog tkiva (može se razviti tumor lipom)
• Proširenje kapilara
• Ožiljci, izmenjena koža iznad spine bifide

Ovo mogu biti signali za detaljnije nalaze tipa MRI i ultrazvučnog pregleda.

Pacijenti sa lakšim tipom bolesti nemaju simptome ni komplikacije, tako da su rutinski pregledi i redovne kontrole sasvim dovoljni.

Teži tip spina bifida occulta

Kada se govori o težem tipu bolesti, došlo je do razvoja komplikacije kada kišmena moždina nije pravilno pričvršćena, kada se rasteže i oštećuje.

Znaci i simptomi su sledeći:

• bol u leđima i nogama
• slabost i utrnulost nogu
• deformiteti na kičmi, nogama i stopalima
• poremećaj funkcije bešike i creva

Spina bifida kod beba – aperta / cystica (cistična, otvorena)

Meningokele (Meningocelle)

Ovo je srednje teški tip bolesti gde je cerebrospinalna tečnost (likvor) izašla van kičmene moždine, formirajući veliku cistu, dok sama kičmena moždina ostaje netakuta, eventualno dolazi do oštećenja manjih nerava. Simptomi i komplikacije su manjeg obima, a nakon operacije je najčešće dobra prognoza. Uglavnom se javlja u slabinsko-lumbalnom području.

Mijelomeningokele (Myelomeningocele)

Kada se pomisli na spinu bifidu, obično se misli na ovaj tip oboljenja, gde je došlo do izlaženja ovojnice, likvora i kičmene moždine van kanala kičmenog stuba, koji je nepravilno formiran, ili pak postoji nedostatak pršljnova. Kičmena moždina je oštećena ili nije razvijena pravilno.

20-50% dece sa mijelomeningokelom ima sindrom vezane kičme gde su distalni delovi kičmenog stuba srasli i oformili nepokretnu strukturu.

Radi se o najozbiljnijem obliku bolesti, kod koje dolazi do razvijanja ozbiljnih ograničenja i komplikacija.

Kod 80-90% pacijenata se razvija hidrocefalus, sam ili sa Charijevom malformacijom tipa II i stenozom avedukta. Hidrocefalus je nakupljanje likvora u komorama mozga, a rešava se operacijom i ugradnjom šanta, kako bi višak tečnosti istekao tamo gde se može resorbovati (peritonealna šupljina).

Odmah po rođenju se radi operacija (unutar 72h) radi zatvaranja procepa, a najbolji rezultati se postižu ukoliko se intrauterino izvrši operacija, na fetusu, kada se rascep prekrije kožom i spreči dalje oštećenje kičmene moždine.

Nastala oštećenja kičme i kičmene moždine su trajna. Operacije su tu da pomognu da ne dođe do daljeg oštećenja, ali ono što je već napravljeno, ne može se popraviti i izlečiti.

Spina bifida kod odraslih

Kada govorimo o spina bifidi kod odraslih, to je uglavnom spina bifida occulta, ili je došlo do prelaza iz dečijeg u odraslo doba. Moderna medicina je omogućila duže preživljavanje pacijenata sa spina bifidom. 

Kod spina bifide occulte, kao što je bilo reči, simptomi mogu biti i neopaženi, ili jako slabi kod blagih oblika, ovde će više biti reči o težem obliku, ili manifestnom obliku bolesti kod odraslih. O nekim simptomima je već bilo reči, a potrebno je dodati i sledeće:

• proces starenja je normalan, uz manju fizičku izdržljivost sa gubitkom mišićne snage i fleksibilnosti
• razvoj skolioze
• bol u donjim ekstremitetima
• infekcije urinarnog trakta, inkontinencija
•  poremećaj u radu creva, opstipacija, bol
• rani početak artritisa
• osteoporoza
• visok krvni pritisak
• opstruktivna i centalna apneja (može dovesti do dugotrajnog oštećenja srca)
• gojaznost
• metabolički sindrom
• predijabetes

Svako stanje se tretira za sebe, od operacije skolioze, do regulisanja krvnog pritiska i upotrebe antibiotika kod urinarnih infekcija. Takođe je jako važna mentalna podrška.

Kada je reč o prelasku iz dečijeg u odraslo doba, pripreme su konstantne, jer dete treba na vreme pripremati da sve što može, radi samostalno, i da razvija svoju ličnost. Pri opisu svakog od simptoma, u daljem tekstu, detaljno je opisano na koji način se rešavaju određeni problemi i razvija samostalnost.

Simptomi – detaljan opis problema

Poremećaj funkcije creva

Problemi gastrointestinalng trakta (GIT) mogu biti jako teški i izazovni za uspostavljanje kontrole i privikavanja na novonastallu situaciju. Dolazi do gubitka normalnog senzibiliteta, motorike i do gubitka anorektalne funkcije. Stanje se naziva neurogena disfunkcija creva. Vrsta poremećaja zavisi od mesta gde se razvije spina bifida. Ukoliko je lezija iznad medularnog konusa, dolazi do opstipacije i nemogućnosti spontanog pražnjenja creva, dok ukoliko je nastala ispod medularnog konusa, biće reč o nemogućnosti zadržavanja fekalija i do posledične inkontinencije i nevoljnog pražnjenja creva.

Medularni konus je terminalni deo kičmene moždine, obuhvata poslednja tri sakralna i kokcigealni segment.

Stanje se otežava pojavom hemoroida, analnih fisura, urinarne inkontinencije i infekcija.

Problemi sa urinarnim traktom

Jako veliki problem obolelih od spine bifide predstavljaju problemi sa urinarnim traktom. Javja se reflux (vraćanje) mokraće, hidronefroze i posledično oštećenje bubrega.

Endokrinološki problemi

Procenjuje se da najmanje trećina obolelih sa spinom bifidom ima nedostatak hormona rasta, uz nesrazmerni rast donjeg segmenta tela. Razlog tome leži zbog istovremenog razvoja hidrocealusa kod dece sa spinom bifidom. Hidrocefalus utice na hipotalamus-hipofiznu osovinu, a zna se da hipofiza luči hormon rasta. Tretman horomom rasta je pokazao da u većini slučajeva dolazi do povećanja linearnog rasta (dužina leđa i raspon ruku).

Problem sa kožom

Poseban akcenat je potrebno staviti na prevenciju povreda kože, jer ukoliko se dese, imaju veliki uticaj na svakodnevne aktivnosti i kvalitet života. Radi se o povredama izazvanim pritiskom (sedenje i ležanje). Programi za prevenciju ovakvih povreda su se dobro pokazali kod većine slučajeva. Neke od smernica su: održavanje kože suvom i čistom, upotreba krema protiv ojeda zbod nevoljnog uriniranja i fekalija, proveravati boju i teksturu kože neosetljivih delova, naučiti dete da samo prati kožu neosetljivih delova, nositi zaštitnu odeću i obuću, upotrebljavati antiperspirante za područja koja se znoje (stopala), upotreba čarapa sa labavim šavom, angažovanje deteta na svakih 15 minuta na vežbe za smanjenje pritiska, pravilna hidratacija i ishrana.

Alergija na lateks

Osobe sa spina bifidom treba da izbegavaju sve proizvode koje sadrže lateks i proteine iz lateksa. To uključuje rukavice, katetere, pomagala sa lateksom, a takođe i određeno voće i povrće jer kod nekih slučajeva postoji unakrsna alergijska reakcija. Voće i povrće ne treba striktno izbegavati, već ukoliko se desi alergijska reakcija, da se posumnja da to može biti u pitanju, i tada uvesti drugačiji režim ishrane. Primeri su banane, avokado, kesten, krompir, patlidžan, kivi, jabuka, šargarepa, celer, lubenice, papaja, paradajz.

Mentalno zdravlje

Pored sanacija fizičkih tegoba, jako je važno konstantno raditi na dobrom psihičkom razvoju, socijalnom funkcionisanju radi poboljšanja valiteta života obolelog. Treba biti svestan uticaja bolesti na mentalno zdravlje i unapred isplanirati preventivne mere.

Deca su previše oslonjena na roditelje i shodno tome dolazi do smanjene autonomije u ponašanju, i zaostajanja za vršnjacima po tom pogledu za oko dve godine u proseku. Zaostajanje u odnosu na vršnjake se ogleda i u pogledu mogućnosti zapošljavanja, finansija i ostvarivanju romantičnih veza.

Posledice po mentalno zdravlje su:

• Depresija
• Ansioznost
• Smanjenje izvršne vlasti
• Socijalna nezrelost
• Pasivnost

Ovo su stanja na kojima je potrebno raditi uz angažovanost i smernice roditelja, psihologa ili trećeg stručnog lica. Treba ohrabrivati donošenje samostalnih odluka, učestvovanje u socijalnim aktivnostima i modelirati ponašanje prilagođeno uzrastu.

Deca obolela od spine bifide, uglavnom zaostaju 2-5 godina u proseku za vršnjacima u obavljanju samostalnih aktivnosti i planiranju. Mnoga deca sa spina bifidom trebaju pomoć u izgradnji adaptivnog društvenog ponašanja u interakciji sa vršnjacima, posebno za osnovne društvene veštine kao što su čitanje društvenih znakova, jasnoća misli i saradnja. U praksi se pokazalo da je dobro porodično funkcionisanje bilo povezano sa boljim samoupravljačkim ishodima u svim razvojnim fazama.

Posebnu pažnju treba usmeriti na samostalno posmatranje znakova koja mogu ukazati na kasnije probleme, kao što je praćenje oštećenja kože, otkazivanje šanta, uviđanje problema sa crevima i urinarnim traktom.

Primeri naprednijeg ponašanja su samostalno raspremanje, kuvanje, pranje veša, upravljanje finansijama.

Neuropsihološki razvoj kod pacijenata sa mijelomeningocelom

Oboleli sa mijelomeningocelom obično imaju i Chari malformaciju tipa II, hidrocefalus, oštećenja malog, srednjeg mozga. Učenje i razvoj ove dece je izazov i suočavaju se sa dosta poteškoća zbog izmenjene strukture mozga.

Motoričke sposobnosti mogu naučiti kroz stalno ponavljanje i ispravljenje grešaka. Deca mogu da indentifikuju lica i čitaju reči, ali imaju poteškoća sa vizuelnim prostornim rezonovanjem i vizuelno vođenim delovanjem usmerenim ka cilju. Prepoznavanje reči je dobro razvijeno, ali nekada se javljaju poteškoće u razumevanju pročitanog. Matematičke činjenice, osnovne deca mogu naučiti, ali razumevanje složenijih operacija je ograničeno. Kod mnoge dece se javlja poremećaj pažnje koji karakteriše nedovoljno uzbuđenje i prekomerna upornost u kontroli fokusa pažnje. Deficit pažnje se rešava uz dovoljno ponavljanje i ispravljanje grešaka, te s toga deca sa defiitom pažnje mogu regulisati svoju pažnju na specifične zadatke i da uče sadržaje sa upornošću i vremenom.

Pokretljivost, uticaj na kosti i zglobove

U zavisnosti od mesta lezije, zavisi pokretljivost i mobilnost tela.

• Torakalni-gornji lumbalni nivo (L1) : hodanje nije uobičajeno, potrebna su invalidska kolica i li upotreba ortoza
• Srednji do visoki lumbalni nivo (L2-L3) : potrebne su ortoze, štake ili hodalica, invalidska kolica povremeno. Prisutna je fleksija kuka.
• Donji lumbalni deo (L4-L5) : prisutan je dobar potencijal za kretanje, uz ortozu skočnog zgloba. Mogu se koristiti i podlaktne štake. Prisutna je dorzalna fleksija stopala
• Sakralni deo: kretanje je moguće, možda mogu biti potrebne ortoze. Može biti prisutna plantarna fleksija stopala.

Komplikacije kičme i ekstremiteta su sledeće:

• Kifoza
• Skolioza
• Kontraktura i dislokacija kuka ili kolena
• Rotacioni defekti zglobova
• Iščašenje kuka
• Čukljavo stopalo
• Artrogripoza nogu

Pridružene urođene malformacije

• Abnormalna migracija neurona mozga
• Siringomijelije
• Tumori mekih tkiva

Prognoza je najteža kod zahvaćenog trakalnog dela (grudni deo), sa kifozom, hidrocefaalusom, hidronefrozom i drugim urođenim anomalijama.

Izvori

1. Oakeshott P, Hunt GM, Poulton A, Reid F. Expectation of life and unexpected death in open spina bifida: a 40-year complete, non-selective, longitudinal cohort study. Dev Med Child Neurol. 2010 Aug;52(8):749-53. doi: 10.1111/j.1469-8749.2009.03543.x. Epub 2009 Dec 9. PMID: 20015251.

2. https://www.spinabifidaassociation.org/wp-content/uploads/Guidelines-for-the-Care-of-People-with-Spina-Bifida-2018.pdf